dimarts, 17 de novembre de 2009


PROGERIA
La progeria es una enfermedad genética causada por una mutación en el gen LMNA el cual se encarga de producir la proteína lamina-a que es como digamos una especie de andamio que mantiene la estructura de los núcleos de las células. Esta mutación del gen LMNA provoca inestabilidad celular en todo el cuerpo y su vez acelera la muerte de las células
Consiste en un envejicimiento prematuro en niños. Cuando nacen su apariencia es totalmente normal a la de cualquier niño, pero cuando pasan de 12 a 18 meses su aspecto va cambiado al de una persona anciana.

Los aspectos que podemos encontrar en un niño con Progeria son:
-Baja estatura
-Piel seca y arrugada
-Calvicie prematura
-Ojos prominentes
-Cráneo de gran tamaño
-Nariz en forma de pico
-Problemas de corazón
-Debilidad en los huesos




Actualemente existe 48 casos de niños con esta enfermedad entre los cuales está el de una familia Belga cuyos dos hijos nacieron con progeria y el caso de una familia india en la que los cinco hijos padecen de progeria. Estos dos son los unicos casos en que la Progeria parece ser una enfermedad hereditaria pero aun no se ha confirmado. Otra de las particularidades que presentan los niños indús con Progeria los dos hijos mayores de la familia de 15 y 17 años aún siguen vivos. Esto sorprende ya que la esperanza de vida para una persona con Progeria oscila entre los 13 y 14 años edad a la cual mueren por un un infarto cardiaco.

Actualemente no se ha encontrado una cura para esta enfermedad y lo unico que se puede hacer es tratar a los pacientes para ayudar a mejorar su movilidad debido a que sus huesos cada vez son mas débiles y también se presta una ayuda psicológica para los familiares de los niños afectados.



http://progeriaresearch.org
Esta página es de una organización que tiene como objetivo encontrar la cura de esta enfermedad, Además aqui tambien podeis encontrar mas información si os ha interesado

http://www.youtube.com/watch?v=z_1I-xFTtGA&feature=PlayList&p=6B120675BD4ACC9B&index=0 (inglés)
En este vídeo os muestro el caso de la familia india. Está en ingles pero es facil de entender.


Yo me enteré de esta enfermedad al ver un documental en la tele sobre una niña llamada Ashley Hegi que en la actualidad ya no vive. A continuación os dejo un vídeo dedicado para ella. Espero que os guste.
http://www.youtube.com/watch?v=KreFo2a3gUY&feature=related