Consecuencias de las mutaciones génicas

Entre las mutaciones génicas conocidas que afectan al comportamiento complejo hay una que causa dislexia, un trastorno de la lectura producido por el deterioro en la capacidad de interpretar relaciones espaciales. Otra reduce el rendimiento en la ejecución de tres pruebas psicológicas de capacidad espacial pero no en otras tres pruebas que miden la habilidad verbal, la velocidad de la percepción y la memoria.

También se han descubierto genes que afectan a la personalidad. Una mutación que induce explosiones de comportamiento agresivo, que todavía se conoce sólo en una única familia holandesa, ha sido localizada en el cromosoma X. La causa una deficiencia en la enzima monoaminoxidasa, que es necesaria para descomponer los neurotransmisores que regulan la respuesta de luchar o huir.
Pero la cuestión es que la mayoría de los rasgos de nuestra personalidad, incluso los elementos más sencillos de la inteligencia y la cognición, están influidos por poligenes, que son genes múltiples extendidos por diversos lugares cromosomáticos y que actúan al unísono.

Finalmente, existe la pleiotropía: la prescripción de múltiples efectos por parte de un único gen.
El ejemplo paradigmático de pleitropía es el gen mutante que causa la fenilcetonuria, cuyos síntomas incluyen un exceso del aminoácido fenilalanina, deficiencia de tirosina, productos metabólicos anómalos de la fenilalanina, oscurecimiento de la orina, aclarado del color del pelo, lesiones tóxicas del sistema nervioso central, y retraso mental