¿Píldora que podría borrar todos los recuerdos?

Según un estudio realizado por investigadores holandeses, una píldora disponible para tratar la presión arterial podría algún día ayudar a las personas a borrar los malos recuerdos, pudiéndose utilizar para tratar algunos desórdenes de ansiedad y fobias.

La revista Nature Neuroscience explica que el estudio ha sido realizado en arañas, y se ha demostrado como el propranolol debilitó significativamente los recuerdos temerosos de estos animalitos en un grupo de voluntarios saludables. Parece ser que el miedo desaparecía porque el recuerdo se debilitaba.

Hasta la fecha, las terapias que se utilizan tratan de enseñar a las personas estrategias para construir nuevas asociaciones y bloquear los malos recuerdos, pero los malos recuerdos permanecen y las personas suelen tener recaídas.
Otro experimento que realizaron incluyó a 60 hombres y mujeres que aprendieron a asociar fotos de arañas con una descarga eléctrica leve, creando así un recuerdo temeroso y mientras que en otros participantes no se realizó descarga ante la misma foto.

Al día siguiente las personas que habían recibido la medicación tenían una respuesta de miedo mucho menor, comparado con quienes habían tomado placebo (tratamiento sin ningun efecto pero que proporciona alivio al paciente por un fenómeno de persuasión)cuando se les mostraba la foto y se les aplicaba una descarga leve.
Ahora, están estudiando cuanto duran los efectos del fármaco y evaluar un posible tratamiento para las personas.

Nuevos descubrimientos sobre la teoría del origen de la vida

Una investigación rechaza la teoría segun la cual el origen de la vida se riginó como un sistema de moléculas autocatalítico capaz de evolucionar sin necesidad de la replicación de ARN o ADN.

En un artículo publicado en Proceedings of the National Academy of Sciences se descarta la teoría del “metabolismo-primero”como origen de la vida, la cual afirma que antes de la aparición del ADN y ARN, pequeñas moléculas primitivas ya formaban redes de reacciones químicas proto-metabólicas que eventualmente lograron replicarse (dividirse), pasando información hereditaria a sus “descendientes”, y evolucionar.

El equipo analizó estos conjuntos de componentes químicos llamados composomas (genomas compuestos), propuestos por varios científicos, para estudiar la supuesta evolución de estas redes moleculares.

Demostraron que aunque podían haber servido como base para la eventual evolución de los verdaderos replicadores, no podían ser consideradas como el origen de la vida tal como la conocemos porque en el proceso de dividirse perdían propiedades e información esenciales.

Cada vez más cerca de una vida más larga

Investigadores españoles han conseguido hace muy poco tiempo, dar a luz una mosca con un 40% más de vida, en lugar de vivir dos meses, ahora alcanza casi los tres. Afirman que si el método se transladara al ser humano, podriamos alcanzar los 150 años de vida.

El truco parece sencillo a simple vista, consiste en introducir un gen en el ADN del individuo (en este caso la famosa mosca de la fruta) que realentice la producción de residuos de las mitocondrias, responsables de atacar al ADN y provocar el envejecimiento.

Es un hecho muy interesante, con unas aplicaciones realmente preocupantes, sobretodo porque todo esto indica que si puede aplicarse con humanos, podemos llegar a romper el ciclo natural del tiempo (podría provocar una superpoblación, que acabe en colapso), si quereis más información, podeis buscar en cualquier periódico virtual, seguro que os acabará fascinando.

REALITAT O FICCIÓ?

De veritat és possible que algun membre del nostre cos vaja encontra de la nostra conciència? Si aquesta pregunta es plantejara, la resposta obvia i immediata seria que no és possible, però...segur? Jo també seria d’eixa majoritària part dela població que contestaria negant-la, fins que fa uns dies vaig llegir un article a una re vista, on s’explicava que una mà pot no estar controlada per seu amo. Dit d’una altra forma, aquesta enfermetat es tractada com a síndrome de la mà anárquica o aliena .
El cas de la ma aliena fou descobert per primera vegada en l’any 1908; va afecta a un home, que després d’haver patit un infart cerebral a l’hemisferi dret del cervell, notà la seua mà no responia als seus estimuls, no era seua, que acua per la seua banda. A partir d’aquest cas, durant els anys següents, es van començar a notificar casos iguals, on una de les mans dels malats s’enfrontava a l’altra.

Es començà estudiar aquestos fascinants casos, i es va descobrir que aquesta patología era deguda a: una lessió en el cos callós, que conecta els dos hemisferis , i que produeix que la mà no utilitzada pel pacient actue de forma involuntaria; o a una lessió en el lòbul frontal , que provoca que la mà d’accions involuntaries siga la utilitzada normalment ( en un esquerrà , l’esquerra). La hipótesi compartida pels profesionals de la medicina és que la mà aliena és causada per una desconexió entre les parts del cervell amb control sobre el cos, açò causa que els afectats no puguen controlar certes parts del seu cos.
Pel que fa al tractament no hi ha ningun posible, ja que aquesta malatia por ser causada fins i tot per alguna intervenció quirúrgica.
Aquestos casos són mínims al món, però exiteixen, encara que tot parega cosa de pel·lícules de ciencia-ficció.

Ací deixe un vídeo.

Lecturas de interés

El libro que voy a comentar en la entrada actual, "Hablaba con las bestias, los peces y los pájaros" del Zoólogo Austríaco y premio Nobel en medicina y fisiología, Konrad Lorenz, aunque no tiene relación directa con el temario de la asignatura de Biología II , es en cambio una obra de culto y que puede enseñar mucho a aquellos con intención de cursar el año que viene carreras como veterinaria o biología, ya que el libro es un recopilatorio de ensayos y experiencias que ha realizado Konrad con una amplia variedad de animales, y una buena introducción en la etología, además de ser moralizador y didáctico, al implicar al lector y concienciarlo de que hay que conocer la naturaleza en estado puro, ya que realizar los experimentos en un ambiente artificial, a parte de irrespetuoso con los animales, no daría los resultados apropiados.
Finalmente, añadir que seguramente será del agrado de quienes sientan curiosidad y fijación por el mundo animal.

Lecturas de interés

Escribo para recomendar a mis compañeros la lectura de varios libros que he leído recientemente y que están directamente relacionados con la asignatura.
En esta primera entrada, voy a hablar de "¿Why is sex fun?" un libro de Jared Diamond, escritor científico, biólogo y fisiólogo evolucionista, al que le fue otorgado el premio Pulitzer por su obra más famosa,"Guns, germs, and steel" en la cual trata el desarrollo de la sociedad humana sopesando factores ecológicos y evolutivos.
En esta novela en cambio, habla desde un punto de vista evolutivo de cómo surgieron los roles de tipo sexual en la especie, de qué sentido tenía (y sigue teniendo) la peculiar vida sexual humana, que poco tiene que ver con la del resto de los animales. También se tratan fenómenos insólitos como la menopausia de las mujeres, la inexistencia en nuestra especie de mecanismos de comunicación y la aparición de ciertas señales corporales comunicativas, desde el punto de vista evolutivo y de la genética.
Me pareció interesante dejar esta entrada en el blog, porque da un uso aplicado a todas las teorías que estamos dando en clase y eso siempre es útil a la hora de afrontar los exámenes:
contar con información útil para añadirle valor a lo que puedas sacar del libro de texto.

anemia falciforme

¿Qué es la anemia falciforme?

La anemia se trata de una mutación germinal(se transmite a la descendencia) y génica (afecta a los genes) que consiste en la alteración de un determinado gen de manera que éste genere un aumento en la síntesis de la hemoglobina S.
Y ustedes se preguntarán ¿qué es la hemoglobina S? pues este tipo de hemoglobina se trata de variante de la hemoglobina "normal".

La estructura de la hemoglobina esta formada por 4 subunidades, 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta del tipo globinas, el gen para la beta globina esta localizado sobre el cromosoma 11, y tiene 475 variantes alélicos. Entre dihos variantes, hay uno denominado hemoglobina falciforme o hemoglobina S, responsable de la formación de los glóbulos rojos falciformes que causan la enfermedad de la que estoy hablando. La hemoglobina S se debe a un cambio en el codón GAC normal, que pasa a GTG y da como resultado la sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina, en la posición 6 de la cadena beta, resultando una hemoglobina anormal.

Estos glóbulos anómalos son como una especie de media luna a diferencia de los glóbulos de una hemoglobina normal que son redondos. La hemoglobina es una proteína encargarda de almacenar los glóbulos rojos y transportar el oxígeno por la sangre. El hecho de que los glóbulos adopten esa forma de media luna viene dado a que las moléculas de hemoglobina S tienden a amontonarse, convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y más frágiles haciéndoles adoptar dicha forma.

Este tipo de glóbulo rojo anómalo tiene una vida media muy corta, entre 10-20 días en lugar de los 120 días normales.los hematíes en forma de hoz tienen una vida media muy corta, sólo permanecen de 10-20 días, en lugar de los 120 días de los normales. En contrapartida, estos sujetos deben producir más cantidad de glóbulos rojos, y a una velocidad mayor que en condiciones normales, provocando la liberación de hematíes al torrente sanguíneo en una forma inmadura. Cuando el organismo no puede mantener este ritmo de síntesis de glóbulos rojos, los sujetos pueden desarrollar una gran anemia.

　

Complicaciones de la anemia falciforme

Una de las complicaciones más frecuentes es la que se conoce como 'crisis dolorosas de la anemia falciforme' que consiste en un dolor óseo en todo el cuerpo, particularmente en los huesos largos. Aunque puede aparecer de forma idiopática (por una razón desconocida), un episodio de este tipo puede ocasionarse por disminuciones de oxígeno, infecciones, deshidrataciones, cambios de altitud, y temperaturas extremas. No está claro cuáles son las causas de dichas crisis, pero parece ser que algunas de las células con una forma de hoz menos pronunciada se fijan a los vasos sanguíneos, bloqueando (vaso-oclusión) pequeñas venas lejanas del cuerpo.

Las tres complicaciones más temidas de la anemia falciforme son el accidente vascular cerebral (interrupción del suministro de sangre a cualquier parte del cerebro), el síndrome torácico agudo (infarto pulmonar) y las infecciones.

Otras complicaciones de la anemia falciforme son los cálculos biliares, la necrosis ósea, la patología renal, un aumento del riesgo de infección, las úlceras en las piernas, la retinopatía (patología de la retina en el ojo), y el priapismo (erección sostenida). Los niños son especialmentes susceptibles a la inflamación de los dedos de las manos (dactilitis) e hinchazón del bazo.

Este es un video para que lo entendais mas o menos con una breve imagen, esta explicado en inglés, no pude encontrar vídeos en español, pero creo que viendo la imagen se entiende mas o menos como va.

http://www.youtube.com/watch?v=9UpwV1tdxcs

　

　

　

　

L'origen de les brànquies

L’evolució, com estem estudiant amb el llibre de Fernando González, no es pot predir, diversos científics han anat durant tota la història rere l’origen de les espècies i de com va sorgir la vida. Ara sembla que poc a poc comencen a aparèixer els primers rajos de llum, sobre algunes investigacions que tracten de saber com era la vida fa milions d’anys.
I és que no es gens fàcil, sempre s’ha pensat que les brànquies van sorgir sobre els avantpassats dels peixos per a que pogueren respirar, però aquesta creença ha sigut descartada fa un parell de mesos. Les brànquies no sorgiren per una necessitat d’intercanvi de gasos, sinó per un problema osmòtic.


Estava acceptada la teoria basada en que les brànquies sempre han servit per ajudar als peixos a respirar, i que més tard a mesura que ells evolucionaven cap a éssers més actius i depredadors aquestes estructures també creixien.
La nova teoria afirma que les diferències químiques entre els corrents marins i la quantitat tan dispar de salinitat que es trobava en els oceans primitius, feia necessària una regulació química molt intensiva per a aquells organismes que habitaven a l’aigua. Per tant van haver de desenvolupar un sistema de clevills que permetia l’intercanvi d’ions entre l’interior i l’exterior de l’organisme, les brànquies. Les més primitives tenien aquesta funció i bescanviaven ions de sodi i de potassi. Més tard, la composició dels oceans va canviar, i amb ells la funció de les brànquies que ja no necessitaven intercanviar substàncies químiques, així que diguem-ne que foren “reutilitzades” per a aconseguir oxigen.

Peter Rombough, de Brandon University en Canadà i els seus col·laboradors, defensors d’aquesta idea, realitzaren un experiment per a aportar proves d’aquesta hipòtesi.
Com no es pot suprimir un gen, sols es pot minimitzar la seua funció, si originàriament les brànquies intercanviaven ions, encara avui dia aquesta funció seguiria activa o latent. Van inserir en una peixera amb dos compartiments unes truites arc iris, en un ficaren el cap, i en l’altre la cua, i mesuraren els nivells d’ions de sodi i potassi de l’aigua. Quinze dies després, en una nova lectura, van observar que les brànquies intercanviaven més ions que la resta del cos, 10 dies més tard, canviaren els nivells d’oxigen.

Per tant pogueren concloure que efectivament, les brànquies sorgiren com a un conducte d’intercanvi químic i no per a poder captar l’oxigen a l’aigua, un cop més ens torna a sorprendre l’evolució.

El tabaco y las mutaciones

Las huellas del tabaco y de la luz ultravioleta, en forma de miles de mutaciones, se han encontrado claramente en los primeros genomas completos del cáncer de pulmón y del cáncer de piel, respectivamente, que se acaban de presentar. El número de mutaciones encontradas en el cáncer de pulmón indica que el fumador adquiere una mutación cada 15 cigarrillos fumados, aproximadamente.
Todos los cánceres están causados por mutaciones en el ADN de las células que se vuelven cancerosas, mutaciones que se van adquiriendo a lo largo de la vida. Los estudios, que publica la revista Nature, revelan por primera vez prácticamente todas las mutaciones correspondientes a cada uno de los dos cánceres estudiados, así como los esfuerzos del organismo para reparar las mutaciones y evitar la progresión hacia el cáncer sintomático. Para ello se han utilizado técnicas de secuenciación masivamente paralelas y se han comparado los genomas de tejidos cancerosos con los de tejidos sanos.

En el genoma del cáncer de pulmón estudiado, correspondiente a una célula de la metástasis en la médula ósea de un varón de 55 años, se han hallado más de 22.000 mutaciones, mientras que en el del melanoma maligno, procedente de un varón de 43 años, el número de mutaciones es de más de 33.000.
"Para el cáncer de pulmón, es el humo del cigarrillo y para el melanoma maligno es la exposición a la luz del sol. Con las secuencias genómicas obtenidas hemos podido explorar profundamente el pasado de cada tumor, y descubrir con claridad las huellas de estos mutágenos ambientales, que se depositaron años antes de que el tumor fuera visible", explica Mike Stratton.
La acumulación de mutaciones no da lugar automáticamente a un cáncer, y todavía falta saber cuáles son las decisivas. "En la muestra del melanoma podemos ver una gran firma de la luz del sol", dice Andy Futreal. "Sin embargo, en ambas muestras como hemos producido catálogos practicamente completos, podemos ver otros procesos más misteriosos que actúan sobre el ADN. En algún sitio entre las mutaciones que hemos encontrado están las que hacen que las células se conviertan en cancerosas. Hallarlas será nuestro desafío para los próximos años".
"El conocimiento que extraigamos en los próximos años tendrá efecto sobre los tratamientos y cuando identifiquemos todos los genes del cáncer podremos desarrollar nuevos medicamentos que tengan como diana los genes mutados y saber qué pacientes se beneficiarán de estos nuevos tratamientos".

La obesidad tiene causa genética

Gracias al avance que ha experimentado la investigación genética en los últimos años podemos aventurarnos a adelantar algo que antes podría parecer impensable: incluso la obesidad podría tener una explicación genética; es decir, podrían existir personas más predispuestas a parecer obesidad que otras.

Al menos esto es lo que creen expertos del ''Colegio Imperial de Londres'' en Reino Unido, cuyo estudio ha sido publicado en la prestigiosa revista ''Nature''. Estos, han realizado un experimento exhaustivo con personas que padecen lo que se conoce como ''obesidad mórbida'', y los resultados son, cuanto menos, interesantes.

Resulta que una pequeña pero significativa proporción (7 de cada 1000) de estos enfermos carecen de una sección de su ADN de unos 30 genes, cuya función biológica no está todavía determinada. Puede parecer que es una proporción muy pequeña de gente como para ser un resultado significativo, pero lo que realmente importa es el otro resultado: el de las personas que no tienen dicha modificación genética. Resulta que de las 16000 personas ''sanas'' examinadas, ninguna de ellas posee dicha modificación, lo que nos lleva a la conclusión evidente de que dicha eliminación de ADN es algo característico de las personas con obesidad mórbida.



Pero, ¿por qué no de todas? Y lo que, a mi juicio, es más importante aún: ¿cuál es la función biológica real de dichos genes? Estas son las dos preguntas en las que trabajan en la actualidad los expertos, aventurando incluso que dicha eliminación de material genético podría ser también síntoma de otros transtornos como el autismo, la esquizofrenia, el desarrollo retrasado o la diabetes tipo 2, ya que han postulado que dichos genes también podrían condicionar estas dolencias.


Así pues, parece ser realmente necesario descubrir la función de estos genes, que nos podría dar respuestas firmes sobre el origen de estas patologías tan comunes y ayudarnos a su erradicación.


*La información necesaria para la publicación de esta entrada se encuentra íntegra en el siguiente link.

Proteína: auténtica culpable de la proliferación del cáncer

El post que voy a publicar requiere de información de temas anteriores, concretamente del tema de las proteínas, para su completo entendimiento. No obstante, como relaciona éste con el tema del ADN, que estudiamos en la actualidad, y tiene también cierto contenido actual, me ha parecido de relevancia suficiente como para ser publicado aquí.

Así pues, centrémonos ya en el tema a tratar: el cáncer. El conocimiento básico que todos tenemos sobre él es que su desarrollo (la proliferación de las células cancerosas o tumores) puede ser inhibido mediante diversas técnicas, entre las que destaca la quimioterapia. Hasta ahora, ésta presentaba como uno de sus problemas fundamentales el hecho de que las células malignas se ''defendían'' de alguna manera de los fármacos empleados para destruirlas; es decir, tenían alguna especie de mecanismo para resistir a la medicación dificultando así su destrucción y obligando a los médicos a emplear terapias de quimioterapia más agresivas de forma progresiva, de tal manera que moría un elevado número de células sanas con el tratamiento.

Pues bien, este hecho podría haber llegado a su fin, o al menos podría ser inhibido considerablemente, gracias al descubrimiento que acaban de realizar expertos del ''Cancer Research UK'', una organización no gubernamental dedicada a la investigación de esta enfermedad. Básicamente, éste se basa en el descubrimiento de este ''mecanismo autoinmune'' de las células dañadas, que no es otro que una proteína: la FANCL. A saber, la función de ésta, recién descubierta, sería la de ayudar a las células malignas a reparar el daño que sufre su ADN a consecuencia del tratamiento del enfermo con quimioterapia, recomponiendo dicho material genético tras cada tratamiento.


Y ahora la pregunta evidente: ¿cómo podemos detener a la FANCL, y así mejorar notoriamente el efecto de la quimioterapia sobre las células cancerosas? Aunque aún no se ha investigado y se ha de realizar un elevado número de pruebas, los expertos han aventurado dos maneras de hacerlo: desnaturalizando a dicha proteína mediante la modificación de su estructura nativa (como ya estudiamos) o inhibiendo su acción de otra manera (administrando una proteína de efectos adversos, por ejemplo). La primera opción tiene una desventaje más que evidente, y es que la modificación de parámetros (pH, temperatura, salinidad...) para desnaturalizarla podría conllevar también la pérdida de función de otras proteínas similares a ésta, de tal manera que se está trabajando fundamentalmente en la segunda alternativa. Pero lo que podría significar en un futuro no muy lejano hace que todos compartamos ese pequeño atisbo de esperanza que circula entre los expertos, pues por fin podríamos dar un paso realmente importante en la batalla contra el cáncer, que tantas vidas ha segado ya.


*El artículo en el que me basé para la entrada está en el siguiente link

Alargando nuestros telómeros, ¿alargaríamos nuestra vida?

Envejecer es algo que a todos nos aterra. Desde que tenemos consciencia de nuestra existencia hasta el preciso instante anterior a nuestra muerte, sentimos la presencia de la muerte, la repudiamos, y nos aferramos desesperadamente a nuestra vida como el bien más preciado. ¿Quién no ha dicho alguna vez aquello de ''el tiempo es oro''? Pues bien, gracias a nuestros conocimientos genéticos actuales podríamos afirmar que existe predisposición genética al envejecimiento; es decir, que hay personas que están genéticamente predispuestas a envejecer antes o de una forma más violenta.

¿Cómo explicar esto? Científicos de la Universidad de Leicester y el King´s College de Londres, en colaboración con la Universidad de Groningen (Holanda), han encontrado por primera vez una variante genética que afecta al envejecimiento. Y ésta es una variante monogénica basada en el gen TERC, la naturaleza del cual puede provocar un envejecimiento prematuro, mediante el acortamiento de los telómeros. Y es que la longitud de dichos telómeros es uno de los mejores marcadores de la edad de un individuo, pues se acortan a medida que se producen sucesivas mitosis. De esta manera, unos telómeros cortos indicarían una edad avanzada, debido al gran número de mitosis que se han completado ya. Y resulta que dicha longitud no sólo está determinada por el envejecimiento ''natural'', sino que también el TERC estimula el envejecimiento.


Llegados a este punto, la pregunta resulta más que evidente: ¿Podríamos realizar el proceso contrario? Dicho de otra manera, ¿podríamos modificar dicho gen para inhibir el acortamiento de los telómeros aumentado así el número de años que estamos destinados a vivir?



Parece ser que no, por una sencilla razón: el gen TERC no sólo está relacionado con la longitud de los telómeros. Como ya sabemos, un gen puede tener diversas manifestaciones fenotípicas, de tal manera que modificarlo provocaría también una modificación de nuestro fenotipo que se traduciría, casi con total probabilidad, en nuestra muerte. Dicho de otra manera, tratar de alargar nuestra vida provocaría que ésta acabara antes de lo previsto. Así pues, parecemos condenados a conformarnos con lo que tenemos. Al menos, no con el gen TERC.

*Se puede ver el artículo completo en el que se basa esta entrada en el siguiente link

La cura de la diabetes

La diabetes mellitus es probablemente una de las enfermedades más extendidas entre la población y prolifera día tras día. Frecuentemente escuchamos que tal persona es diabética, o que tal otra tiene que tomar insulina dos veces al día para llevar una vida normal, pero; ¿cuál es el problema real?



Básicamente, tenemos que quedarnos con dos conceptos: insulina y glucagón. Ambas son hormonas producidas por el páncreas en los islotes de Langerhans o islotes pancreáticos con funciones antagónicas; mientras que la insulina reduce el nivel de glucosa en sangre favoreciendo su absorción por parte de las células, el glucagón estimula el nivel de glucosa en sangre a partir del glucógeno almacenado en el hígado. La otra diferencia fundamental es que la insulina es generada por las células beta de dichos islotes (aproximadamente un 80% de su volumen) y el glucagón se produce a partir de las células alfa de los islotes (éstas ocupan un 10% aproximado del volumen total del islote). De esta manera, la diabetes mellitus se basa en una deficiencia en la producción de insulina por parte de las células beta, aumentando el nivel de glucosa en sangre y produciendo consecuencias muy diversas y nefastas.



Aclarados ya los conceptos fundamentales, vayamos al problema. Resulta que varios investigadores del Hospital Regional Carlos Haya de Málaga han descubierto que pacientes con una enfermedad conocida como hipoglucemia monogénica (exceso de insulina--> poca azúcar en sangre) a los que se les extirpa gran parte del páncreas para inhibir la producción de insulina son capaces de generar por si mismos islotes de Langerhans por proliferación de los ya existentes gracias a una mutación en el gen que regula la glucoquinasa, enzima que cataliza la producción de insulina, de tal manera que dicha mutación estimula la producción de insulina. Así pues, si mediante terapia génica consiguiéramos introducir dicho gen en el genotipo de pacientes con diabetes mellitus, éstos podrían autogenerar islotes de Langerhans para producir más insulina y curar así su enfermedad de forma cómoda y en una etapa prenatal.


Este descubrimiento, pues, puede significar un gran avance en la lucha contra la diabetes y va a ser estudiado para producir diversos tratamientos en un periodo de tiempo no muy lejano.

*Podemos ver el artículo completo en el que me basé para este post en el siguiente link.

Los genes como culpables de los fallos en los transplantes

Hasta ahora, se ha dado poca relevancia al papel que puede jugar la genética en asuntos referentes al fallo de transplantes, dando más importancia a la aparición de factores ambientales en el desarrollo fenotípico que a la constitución del genotipo. Pero eso podría comenzar a cambiar gracias a un experimento del Hospital Universitario de Birmingham en Reino Unido.

Esta asociación ha llevado a cabo una prueba que cuestiona la implicación de un gen del donante, el CAV1, en el fallo de los transplantes renales, que suelen venir provocados por la enfermedad conocida como fibrosis, y los resultados obtenidos son realmente significativos.

El gen en cuestión controla la inhibición del desarrollo del tejido conectivo fibroso, por lo que una modificación del mismo puede estimular o inhibir el desarrollo de éste y, por tanto, producir alteraciones en el funcionamiento del riñón transplantado. Al parecer, dicho gen se manifiesta en tres genotipos distintos: AA, CC y AC, y es con estos tres con los que se ha realizado el experimento, cuyos resultados confirman la hipótesis planteada. En la primera prueba, las tasas de fallo fueron del 38,6% en los donantes de genotipo AA, del 22,3% en los que tenían genotipo CC y del 22,2% en los poseedores de un genotipo AC. Esta proporción se mantuvo posteriormente en un grupo de validación, de manera que los resultados eran concluyentes: los donantes con un genotipo AA para el gen CAV1 tenían más posibilidades de donar riñones que posteriormente fallarían en el receptor, debido a un desarrollo anormal del mismo.

Pero no nos quedemos en este caso concreto y ampliemos un poco más nuestro foco. Los propios autores del experimento establecieron que éste se puede generalizar provisionalmente para cualquier tipo de fibrosis; es decir, que ésta podría ser explicada (al menos la que se produce posteriormente a un transplante) gracias a la genética, junto con otros factores que no debemos olvidar (factores ambientales, por ejemplo). Y esto ya es decir, pues la fibrosis es una enfermedad muy extendida en sus muy diversas variantes. Pero es que no sólo es la fibrosis la que está afectada por este gen. Parece ser que otro tipo completamente distinto de enfermedades, como son las enfermedades cardiovasculares o la neoplasia, también son reguladas por el CAV1, por lo que no hay motivo por el que no podamos aventurar que podríamos extender los resultados del experimento a estas dolencias.

De esta manera, el experimento puede ser más importante de lo que parece, extendiendo una rama que hasta ahora sólo habíamos rozado con la punta de los dedos: la genética clásica como motor de explicación de los fallos en los transplantes, y como guía de la búsqueda de soluciones ante los mismos.

*El artículo que me incitó a la publicación de este post se puede ver completo en este link

En defensa de la manipulación génica

Hace poco, hemos comenzado a estudiar un tema siempre complicado y que se expone a debate en sus muy diversas aplicaciones: la genética.

No es poco frecuente escuchar opiniones tanto a favor como en contra del avance de la misma; algunas (la mayoría) sin fundamento, otras con él, pero que tienden a venir más desde los sentimientos que desde la razón. Teniendo en cuenta esta perspectiva uno llega a preguntarse, ¿es buena la genética? ¿Debemos permitir su desarrollo?

Y es entonces cuando lees el caso de Carla, y te das cuenta de que sí se debe avanzar en este campo, siempre y cuando no nos excedamos de los límites impuestos por la ética y el sentido común.

Carla era un bebé que iba a ser engendrado de forma completamente natural, pero a su padre le diagnosticaron poseer el gen de una de las denominadas ''enfermedades raras'', una de ésas que tiene muy poca gente pero que destroza la vida al que la tiene: la distrofia muscular facio escápulo humeral. Como ya sabemos gracias a la genética clásica, a pesar de no manifestar la enfermedad en su fenotipo, el padre, al ser portador del gen, tenía un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a su hija si ésta hubiera sido concebida de forma natural.

Y es aquí cuando entra en juego la manipulación génica. Tras la estimulación de los ovarios femeninos y mediante inseminación artificial, se produjeron ocho embriones de la pareja. De éstos, sólo dos resultaron libres de la enfermedad gracias al estudio de una técnica denominada diagnóstico genético preimplantacional (más información sobre dicha técnica en este otro link) , y fueron éstos los que fueron implantados a la madre para acabar engendrando a Carla. De esta manera, una manipulación sencilla y relativamente barata (10 000 euros) permitió la obtención de una niña sana y libre de una enfermedad que hubiera empeorado notablemente su calidad de vida.

Llega el momento de preguntarse, ¿acaso no esto algo maravilloso? ¿Acaso no es la genética la mejor arma de la que disponemos en la lucha contra las enfermedades prenatales? Empléemosla pues, y no pongamos trabas a aquello que trata de mejorar nuestra calidad de vida. Es evidente que su uso indebido provocaría graves problemas, pero una aplicación responsable dentro del sentido común humano no hace sino mejorar la vida de cada uno de nosotros.

*El artículo que me animó a postear esta entrada se puede ver completo en este link