dimecres, 21 d’abril de 2010

anemia falciforme


¿Qué es la anemia falciforme?


La anemia se trata de una mutación germinal(se transmite a la descendencia) y génica (afecta a los genes) que consiste en la alteración de un determinado gen de manera que éste genere un aumento en la síntesis de la hemoglobina S.
Y ustedes se preguntarán ¿qué es la hemoglobina S? pues este tipo de hemoglobina se trata de variante de la hemoglobina "normal".


La estructura de la hemoglobina esta formada por 4 subunidades, 2 cadenas alfa y 2 cadenas beta del tipo globinas, el gen para la beta globina esta localizado sobre el cromosoma 11, y tiene 475 variantes alélicos. Entre dihos variantes, hay uno denominado hemoglobina falciforme o hemoglobina S, responsable de la formación de los glóbulos rojos falciformes que causan la enfermedad de la que estoy hablando. La hemoglobina S se debe a un cambio en el codón GAC normal, que pasa a GTG y da como resultado la sustitución del aminoácido ácido glutámico por valina, en la posición 6 de la cadena beta, resultando una hemoglobina anormal.



Estos glóbulos anómalos son como una especie de media luna a diferencia de los glóbulos de una hemoglobina normal que son redondos. La hemoglobina es una proteína encargarda de almacenar los glóbulos rojos y transportar el oxígeno por la sangre. El hecho de que los glóbulos adopten esa forma de media luna viene dado a que las moléculas de hemoglobina S tienden a amontonarse, convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y más frágiles haciéndoles adoptar dicha forma.


Este tipo de glóbulo rojo anómalo tiene una vida media muy corta, entre 10-20 días en lugar de los 120 días normales.los hematíes en forma de hoz tienen una vida media muy corta, sólo permanecen de 10-20 días, en lugar de los 120 días de los normales. En contrapartida, estos sujetos deben producir más cantidad de glóbulos rojos, y a una velocidad mayor que en condiciones normales, provocando la liberación de hematíes al torrente sanguíneo en una forma inmadura. Cuando el organismo no puede mantener este ritmo de síntesis de glóbulos rojos, los sujetos pueden desarrollar una gran anemia.


 


Complicaciones de la anemia falciforme

Una de las complicaciones más frecuentes es la que se conoce como 'crisis dolorosas de la anemia falciforme' que consiste en un dolor óseo en todo el cuerpo, particularmente en los huesos largos. Aunque puede aparecer de forma idiopática (por una razón desconocida), un episodio de este tipo puede ocasionarse por disminuciones de oxígeno, infecciones, deshidrataciones, cambios de altitud, y temperaturas extremas. No está claro cuáles son las causas de dichas crisis, pero parece ser que algunas de las células con una forma de hoz menos pronunciada se fijan a los vasos sanguíneos, bloqueando (vaso-oclusión) pequeñas venas lejanas del cuerpo.


Las tres complicaciones más temidas de la anemia falciforme son el accidente vascular cerebral (interrupción del suministro de sangre a cualquier parte del cerebro), el síndrome torácico agudo (infarto pulmonar) y las infecciones.


Otras complicaciones de la anemia falciforme son los cálculos biliares, la necrosis ósea, la patología renal, un aumento del riesgo de infección, las úlceras en las piernas, la retinopatía (patología de la retina en el ojo), y el priapismo (erección sostenida). Los niños son especialmentes susceptibles a la inflamación de los dedos de las manos (dactilitis) e hinchazón del bazo.


Este es un video para que lo entendais mas o menos con una breve imagen, esta explicado en inglés, no pude encontrar vídeos en español, pero creo que viendo la imagen se entiende mas o menos como va.


http://www.youtube.com/watch?v=9UpwV1tdxcs


 


 


 


 

1 comentari:

Toni Cassany ha dit...

Entrada molt interessant, però crec que no has de tenir tanta pressa i redactar millor.
Altre aspecte interressant en classe és com aquesta mlaltia és seleccionada evolutivamet en Àfrica, ja que permet sofrir millor la malaltia de la malària.