La obesidad tiene causa genética

Gracias al avance que ha experimentado la investigación genética en los últimos años podemos aventurarnos a adelantar algo que antes podría parecer impensable: incluso la obesidad podría tener una explicación genética; es decir, podrían existir personas más predispuestas a parecer obesidad que otras.

Al menos esto es lo que creen expertos del ''Colegio Imperial de Londres'' en Reino Unido, cuyo estudio ha sido publicado en la prestigiosa revista ''Nature''. Estos, han realizado un experimento exhaustivo con personas que padecen lo que se conoce como ''obesidad mórbida'', y los resultados son, cuanto menos, interesantes.

Resulta que una pequeña pero significativa proporción (7 de cada 1000) de estos enfermos carecen de una sección de su ADN de unos 30 genes, cuya función biológica no está todavía determinada. Puede parecer que es una proporción muy pequeña de gente como para ser un resultado significativo, pero lo que realmente importa es el otro resultado: el de las personas que no tienen dicha modificación genética. Resulta que de las 16000 personas ''sanas'' examinadas, ninguna de ellas posee dicha modificación, lo que nos lleva a la conclusión evidente de que dicha eliminación de ADN es algo característico de las personas con obesidad mórbida.



Pero, ¿por qué no de todas? Y lo que, a mi juicio, es más importante aún: ¿cuál es la función biológica real de dichos genes? Estas son las dos preguntas en las que trabajan en la actualidad los expertos, aventurando incluso que dicha eliminación de material genético podría ser también síntoma de otros transtornos como el autismo, la esquizofrenia, el desarrollo retrasado o la diabetes tipo 2, ya que han postulado que dichos genes también podrían condicionar estas dolencias.


Así pues, parece ser realmente necesario descubrir la función de estos genes, que nos podría dar respuestas firmes sobre el origen de estas patologías tan comunes y ayudarnos a su erradicación.


*La información necesaria para la publicación de esta entrada se encuentra íntegra en el siguiente link.

Proteína: auténtica culpable de la proliferación del cáncer

El post que voy a publicar requiere de información de temas anteriores, concretamente del tema de las proteínas, para su completo entendimiento. No obstante, como relaciona éste con el tema del ADN, que estudiamos en la actualidad, y tiene también cierto contenido actual, me ha parecido de relevancia suficiente como para ser publicado aquí.

Así pues, centrémonos ya en el tema a tratar: el cáncer. El conocimiento básico que todos tenemos sobre él es que su desarrollo (la proliferación de las células cancerosas o tumores) puede ser inhibido mediante diversas técnicas, entre las que destaca la quimioterapia. Hasta ahora, ésta presentaba como uno de sus problemas fundamentales el hecho de que las células malignas se ''defendían'' de alguna manera de los fármacos empleados para destruirlas; es decir, tenían alguna especie de mecanismo para resistir a la medicación dificultando así su destrucción y obligando a los médicos a emplear terapias de quimioterapia más agresivas de forma progresiva, de tal manera que moría un elevado número de células sanas con el tratamiento.

Pues bien, este hecho podría haber llegado a su fin, o al menos podría ser inhibido considerablemente, gracias al descubrimiento que acaban de realizar expertos del ''Cancer Research UK'', una organización no gubernamental dedicada a la investigación de esta enfermedad. Básicamente, éste se basa en el descubrimiento de este ''mecanismo autoinmune'' de las células dañadas, que no es otro que una proteína: la FANCL. A saber, la función de ésta, recién descubierta, sería la de ayudar a las células malignas a reparar el daño que sufre su ADN a consecuencia del tratamiento del enfermo con quimioterapia, recomponiendo dicho material genético tras cada tratamiento.


Y ahora la pregunta evidente: ¿cómo podemos detener a la FANCL, y así mejorar notoriamente el efecto de la quimioterapia sobre las células cancerosas? Aunque aún no se ha investigado y se ha de realizar un elevado número de pruebas, los expertos han aventurado dos maneras de hacerlo: desnaturalizando a dicha proteína mediante la modificación de su estructura nativa (como ya estudiamos) o inhibiendo su acción de otra manera (administrando una proteína de efectos adversos, por ejemplo). La primera opción tiene una desventaje más que evidente, y es que la modificación de parámetros (pH, temperatura, salinidad...) para desnaturalizarla podría conllevar también la pérdida de función de otras proteínas similares a ésta, de tal manera que se está trabajando fundamentalmente en la segunda alternativa. Pero lo que podría significar en un futuro no muy lejano hace que todos compartamos ese pequeño atisbo de esperanza que circula entre los expertos, pues por fin podríamos dar un paso realmente importante en la batalla contra el cáncer, que tantas vidas ha segado ya.


*El artículo en el que me basé para la entrada está en el siguiente link

Alargando nuestros telómeros, ¿alargaríamos nuestra vida?

Envejecer es algo que a todos nos aterra. Desde que tenemos consciencia de nuestra existencia hasta el preciso instante anterior a nuestra muerte, sentimos la presencia de la muerte, la repudiamos, y nos aferramos desesperadamente a nuestra vida como el bien más preciado. ¿Quién no ha dicho alguna vez aquello de ''el tiempo es oro''? Pues bien, gracias a nuestros conocimientos genéticos actuales podríamos afirmar que existe predisposición genética al envejecimiento; es decir, que hay personas que están genéticamente predispuestas a envejecer antes o de una forma más violenta.

¿Cómo explicar esto? Científicos de la Universidad de Leicester y el King´s College de Londres, en colaboración con la Universidad de Groningen (Holanda), han encontrado por primera vez una variante genética que afecta al envejecimiento. Y ésta es una variante monogénica basada en el gen TERC, la naturaleza del cual puede provocar un envejecimiento prematuro, mediante el acortamiento de los telómeros. Y es que la longitud de dichos telómeros es uno de los mejores marcadores de la edad de un individuo, pues se acortan a medida que se producen sucesivas mitosis. De esta manera, unos telómeros cortos indicarían una edad avanzada, debido al gran número de mitosis que se han completado ya. Y resulta que dicha longitud no sólo está determinada por el envejecimiento ''natural'', sino que también el TERC estimula el envejecimiento.


Llegados a este punto, la pregunta resulta más que evidente: ¿Podríamos realizar el proceso contrario? Dicho de otra manera, ¿podríamos modificar dicho gen para inhibir el acortamiento de los telómeros aumentado así el número de años que estamos destinados a vivir?



Parece ser que no, por una sencilla razón: el gen TERC no sólo está relacionado con la longitud de los telómeros. Como ya sabemos, un gen puede tener diversas manifestaciones fenotípicas, de tal manera que modificarlo provocaría también una modificación de nuestro fenotipo que se traduciría, casi con total probabilidad, en nuestra muerte. Dicho de otra manera, tratar de alargar nuestra vida provocaría que ésta acabara antes de lo previsto. Así pues, parecemos condenados a conformarnos con lo que tenemos. Al menos, no con el gen TERC.

*Se puede ver el artículo completo en el que se basa esta entrada en el siguiente link

La cura de la diabetes

La diabetes mellitus es probablemente una de las enfermedades más extendidas entre la población y prolifera día tras día. Frecuentemente escuchamos que tal persona es diabética, o que tal otra tiene que tomar insulina dos veces al día para llevar una vida normal, pero; ¿cuál es el problema real?



Básicamente, tenemos que quedarnos con dos conceptos: insulina y glucagón. Ambas son hormonas producidas por el páncreas en los islotes de Langerhans o islotes pancreáticos con funciones antagónicas; mientras que la insulina reduce el nivel de glucosa en sangre favoreciendo su absorción por parte de las células, el glucagón estimula el nivel de glucosa en sangre a partir del glucógeno almacenado en el hígado. La otra diferencia fundamental es que la insulina es generada por las células beta de dichos islotes (aproximadamente un 80% de su volumen) y el glucagón se produce a partir de las células alfa de los islotes (éstas ocupan un 10% aproximado del volumen total del islote). De esta manera, la diabetes mellitus se basa en una deficiencia en la producción de insulina por parte de las células beta, aumentando el nivel de glucosa en sangre y produciendo consecuencias muy diversas y nefastas.



Aclarados ya los conceptos fundamentales, vayamos al problema. Resulta que varios investigadores del Hospital Regional Carlos Haya de Málaga han descubierto que pacientes con una enfermedad conocida como hipoglucemia monogénica (exceso de insulina--> poca azúcar en sangre) a los que se les extirpa gran parte del páncreas para inhibir la producción de insulina son capaces de generar por si mismos islotes de Langerhans por proliferación de los ya existentes gracias a una mutación en el gen que regula la glucoquinasa, enzima que cataliza la producción de insulina, de tal manera que dicha mutación estimula la producción de insulina. Así pues, si mediante terapia génica consiguiéramos introducir dicho gen en el genotipo de pacientes con diabetes mellitus, éstos podrían autogenerar islotes de Langerhans para producir más insulina y curar así su enfermedad de forma cómoda y en una etapa prenatal.


Este descubrimiento, pues, puede significar un gran avance en la lucha contra la diabetes y va a ser estudiado para producir diversos tratamientos en un periodo de tiempo no muy lejano.

*Podemos ver el artículo completo en el que me basé para este post en el siguiente link.

Los genes como culpables de los fallos en los transplantes

Hasta ahora, se ha dado poca relevancia al papel que puede jugar la genética en asuntos referentes al fallo de transplantes, dando más importancia a la aparición de factores ambientales en el desarrollo fenotípico que a la constitución del genotipo. Pero eso podría comenzar a cambiar gracias a un experimento del Hospital Universitario de Birmingham en Reino Unido.

Esta asociación ha llevado a cabo una prueba que cuestiona la implicación de un gen del donante, el CAV1, en el fallo de los transplantes renales, que suelen venir provocados por la enfermedad conocida como fibrosis, y los resultados obtenidos son realmente significativos.

El gen en cuestión controla la inhibición del desarrollo del tejido conectivo fibroso, por lo que una modificación del mismo puede estimular o inhibir el desarrollo de éste y, por tanto, producir alteraciones en el funcionamiento del riñón transplantado. Al parecer, dicho gen se manifiesta en tres genotipos distintos: AA, CC y AC, y es con estos tres con los que se ha realizado el experimento, cuyos resultados confirman la hipótesis planteada. En la primera prueba, las tasas de fallo fueron del 38,6% en los donantes de genotipo AA, del 22,3% en los que tenían genotipo CC y del 22,2% en los poseedores de un genotipo AC. Esta proporción se mantuvo posteriormente en un grupo de validación, de manera que los resultados eran concluyentes: los donantes con un genotipo AA para el gen CAV1 tenían más posibilidades de donar riñones que posteriormente fallarían en el receptor, debido a un desarrollo anormal del mismo.

Pero no nos quedemos en este caso concreto y ampliemos un poco más nuestro foco. Los propios autores del experimento establecieron que éste se puede generalizar provisionalmente para cualquier tipo de fibrosis; es decir, que ésta podría ser explicada (al menos la que se produce posteriormente a un transplante) gracias a la genética, junto con otros factores que no debemos olvidar (factores ambientales, por ejemplo). Y esto ya es decir, pues la fibrosis es una enfermedad muy extendida en sus muy diversas variantes. Pero es que no sólo es la fibrosis la que está afectada por este gen. Parece ser que otro tipo completamente distinto de enfermedades, como son las enfermedades cardiovasculares o la neoplasia, también son reguladas por el CAV1, por lo que no hay motivo por el que no podamos aventurar que podríamos extender los resultados del experimento a estas dolencias.

De esta manera, el experimento puede ser más importante de lo que parece, extendiendo una rama que hasta ahora sólo habíamos rozado con la punta de los dedos: la genética clásica como motor de explicación de los fallos en los transplantes, y como guía de la búsqueda de soluciones ante los mismos.

*El artículo que me incitó a la publicación de este post se puede ver completo en este link

En defensa de la manipulación génica

Hace poco, hemos comenzado a estudiar un tema siempre complicado y que se expone a debate en sus muy diversas aplicaciones: la genética.

No es poco frecuente escuchar opiniones tanto a favor como en contra del avance de la misma; algunas (la mayoría) sin fundamento, otras con él, pero que tienden a venir más desde los sentimientos que desde la razón. Teniendo en cuenta esta perspectiva uno llega a preguntarse, ¿es buena la genética? ¿Debemos permitir su desarrollo?

Y es entonces cuando lees el caso de Carla, y te das cuenta de que sí se debe avanzar en este campo, siempre y cuando no nos excedamos de los límites impuestos por la ética y el sentido común.

Carla era un bebé que iba a ser engendrado de forma completamente natural, pero a su padre le diagnosticaron poseer el gen de una de las denominadas ''enfermedades raras'', una de ésas que tiene muy poca gente pero que destroza la vida al que la tiene: la distrofia muscular facio escápulo humeral. Como ya sabemos gracias a la genética clásica, a pesar de no manifestar la enfermedad en su fenotipo, el padre, al ser portador del gen, tenía un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a su hija si ésta hubiera sido concebida de forma natural.

Y es aquí cuando entra en juego la manipulación génica. Tras la estimulación de los ovarios femeninos y mediante inseminación artificial, se produjeron ocho embriones de la pareja. De éstos, sólo dos resultaron libres de la enfermedad gracias al estudio de una técnica denominada diagnóstico genético preimplantacional (más información sobre dicha técnica en este otro link) , y fueron éstos los que fueron implantados a la madre para acabar engendrando a Carla. De esta manera, una manipulación sencilla y relativamente barata (10 000 euros) permitió la obtención de una niña sana y libre de una enfermedad que hubiera empeorado notablemente su calidad de vida.

Llega el momento de preguntarse, ¿acaso no esto algo maravilloso? ¿Acaso no es la genética la mejor arma de la que disponemos en la lucha contra las enfermedades prenatales? Empléemosla pues, y no pongamos trabas a aquello que trata de mejorar nuestra calidad de vida. Es evidente que su uso indebido provocaría graves problemas, pero una aplicación responsable dentro del sentido común humano no hace sino mejorar la vida de cada uno de nosotros.

*El artículo que me animó a postear esta entrada se puede ver completo en este link

El pesticida más común, responsable del declive de los anfibios

La atracina, el pesticida de uso más común en todo el mundo, podría estar asociado a alteraciones endocrinas en anfibios y estar contribuyendo con el declive de la población de anfibios en todo el mundo.

El pesticida químico está prohibido en la Unión Europea pero la Agencia de Protección Ambiental (APA) de los Estados Unidos concluyó en 2006 que no existían suficientes datos para determinar si la atracina afecta al desarrollo de los anfibios.

Los científicos examinaron los efectos a largo plazo de la exposición a la atracina sobre la función reproductiva y el desarrollo en una población sólo de machos de rana africana con garras.

Los investigadores compararon genéticamente 40 ranas control macho con 20 ranas macho criadas, desde el nacimiento hasta su madurez sexual, en concentraciones de atracina en el rango que los animales experimentan alrededor de un año en áreas donde la atracina se encuentra por niveles por debajo de los estándares de agua potable de la APA estadounidense.

Todas las ranas control adultas mostraron las características externas asociadas a los machos pero el 10% de las ranas expuestas a la atracina se desarrollaron en hembras funcionales que se emparejaron con éxito con machos no expuestos y produjeron óvulos viables.

Los machos expuestos a la atracina sufrieron de menores niveles de testosterona, menor tamaño de glándulas de apareamiento, desarrollo laríngeo feminizado, supresión de la conducta de apareamiento, menor producción de esperma y menor fertilidad.

¿Es el deporte lo más antideportivo?

Todos en nuestra vida hemos disfrutado alguna vez viendo deporte por la televisión. Muchos nos enorgullecimos cuando vimos a la Selección Española de Fútbol ganar el europeo hace dos años, otros tantos vieron a Rafael Nadal coronarse como número uno del mundo, y el resto se emocionaría con Alberto Contador o la Selección de Baloncesto en los pasados juegos olímpicos. Es innegable que el deporte arrastra pasiones y que la élite deportiva (los Raúl, Cristiano Ronaldo, Pau Gasol...) se erige como un ejemplo a seguir por la juventud actual; pero, ¿acaso no es el deporte de élite lo más antideportivo?


Mi entrada se basa en una noticia publicada el 17 de septiembre en el diario El Mundo sobre el ya famoso caso Semenya, aquella deportista sudafricana que ganó con soltura una prueba de 800 metros en Berlín y cuya vida ha sido un infierno desde aquel entonces, ya que se ha dudado de su sexualidad, se le han realizado controles humillantes y se le ha creado un daño emocional irreversible debido a la presión pública y mediática (os redirecciono por si queréis más información :http://www.elmundo.es/elmundodeporte/2009/09/16/masdeporte/1253118539.html)





Lo cierto es que no está claro si Semenya tomó o no testosterona para aumentar su rendimiento muscular, pero bien podría haberme basado en artículos sobre Ben Johnson, Andre Agassi, Iban Mayo, u otros deportistas famosos para escribir esta entrada, pues todos ellos han dado positivo en el consumo de algún tipo de sustancia estupefaciente (esteroides).
(http://www.elmundo.es/elmundodeporte/2003/12/21/masdeporte/1072023815.html)


Como ya hemos estudiado en este tema, los esteroides son un tipo de lípido insaponificable necesario para nuestro organismo, ya que entre ellos encontramos el colesterol (componente fundamental de la membrana plasmática animal), la progesterona y la testosterona (hormonas sexuales femenina y masculina sin las cuales no sería posible el desarrollo de los órganos sexuales y, por tanto, no sería posible la reproducción y la perpetuación como especie), el grupo de las vitaminas D (sin las cuales padeceríamos graves enfermedades como el raquitismo o la osteomalacia), etc.



No obstante, los humanos practicamos últimamente, y con una frecuencia inaudita, ''el juego de ser dios''. Modificamos nuestro metabolismo a placer, autorregulamos nuestra composición hormonal, y llevamos a nuestro cuerpo a límites extremos. Y todo esto para obtener, como el propio Ben Johnson afirma en el artículo, ''fama y dinero''.


Fama y dinero, señores. Por fama y dinero vendemos nuestra sexualidad, nuestra ética, nuestra deportividad y, en un número alarmante de casos, nuestra propia vida.
¿Merece la pena todo esto? ¿No es acaso el deporte de élite lo más sucio, rastrero, vomitivo y antideportivo que existe? En mi opinión deberíamos revisar nuestras preferencias y valorarnos un poco más como deportistas y, sobretodo, como personas.


A continuación os proporciono algunos enlaces más:

El colesterol :
http://es.wikipedia.org/wiki/Colesterol

El raquitismo infantil:
http://www.bebesymas.com/salud-infantil/el-raquitismo-infantil

La osteomalacia:
http://www.latinsalud.com/articulos/00550.asp

Com treballar els blocs

Enguany volem donar més importància a aquest apartat de la vostra formació acadèmica: la capacitat d'escriure textos de divulgació científica relacionats amb temes del vostre curriculum, alhora que utilitzar algunes eines bàsiques de les noves tecnologies de la informació i la comunicació.

Com totes les noves activitats, sense experiència anterior,  els inicis poden ser difícils  ja que no sabeu exactament el que volen els vostres professors. El millor que podem fer és observar què fan altres centres i comprovar com escriuen altres persones que tenen més experiència. Però primer de tot, caldrà tenir uns mínims coneixements tècnics.

El Ministeri d'Educació posa a la vostra disposició una senzilla guia de "com fer un bloc amb BLOGGER" i que us pot servir per fer-vos un bloc personal. De moment escriureu en un bloc ja fet, però que podem anar canviant.Altres enllaços us poden mostrar com escriure en blogger, encara que es tracta d'una activitat molt intuitiva i podreu aprendre ràpidament; posteriorment sereu capaços d'adquirir noves habilitats (penjar audios, vídeos, etc)

El departament de Biologia-Geologia de l''IES Politècnic de Castelló té una llarga  experiència en la utilització del bloc dels alumnes, Camp de Margarides, com una eina d'important valor en el procés d'aprenentatge de les seues assignatures. A nosaltres ens agradaria fer el mateix, així que voldríem aprofitar aquest fantàstic bloc com a model per poder desenvolupar un de propi.

En aquesta presentació apareixen tota una sèrie de normes per a realitzar el bloc, així com la valoració que li donen els professors en l'avaluació de les seues assignatures. Pensem que és molt interessant que mireu aquestes diapositives. En classe (i en el nostre bloc)  us informarem de com anem a organitzar i valorar el vostre treball en aquest bloc.

Un altre bloc de divulgació científica que podria servir-nos com a exemple és el bloc  "centpeus". El més interessant d'aquest bloc és la capacitat del seu autor de mostrar-nos temes que en principi  semblen massa acadèmics d'una manera interessant i que capta ràpidament l'atenció del lector. Com a exemple, pose els enllaços a diferents entrades relacionades amb el tema de les biomolècules que estudiarem en biologia aquest trimestre:

• Sobre enzims

http://centpeus.blogspot.com/2008_04_01_archive.html

• Resistència a la lactosa (glúcids)

http://centpeus.blogspot.com/2008/02/bona-i-mala-llet.html

• Vitamina C

http://centpeus.blogspot.com/2007/02/la-vitamina-comod.html

• lipoproteïnes (lípids)

http://centpeus.blogspot.com/2007/05/el-fracs-amb-les-hdl.html

• Oligoelements (història de POPEYE)

http://centpeus.blogspot.com/2007/05/ferro-espinacs-i-secretries.html

De què va, aquest bloc?

El present bloc pretén ser un mitjà d'expressió dels alumnes de l'assignatura de Biologia de segon de Batxiller al llarg del curs escolar . Els alumnes hi podran presentar virtualment alguns dels seus treballs de classe, fer comentaris o ressenyes de llibres llegits, articles de divulgació científica o de notícies d'actualitat al voltant de la biologia, així com aportar materials propis com apunts, presentacions o esquemes dels diferents temes, pàgines d'interés que han trobat navegant per internet, etc.
A més a més, el bloc permet la interactivitat dels seus membres a través dels comentaris, de manera que també podrà utilitzar-se per aclarir dubtes, col·laborar amb els companys, etc.
Aquest bloc es complementa amb el bloc del professor des d'on s'anirà orientant l'alumnat sobre els diferents aspectes i continguts de l'assignatura.