La obesidad tiene causa genética

Gracias al avance que ha experimentado la investigación genética en los últimos años podemos aventurarnos a adelantar algo que antes podría parecer impensable: incluso la obesidad podría tener una explicación genética; es decir, podrían existir personas más predispuestas a parecer obesidad que otras.

Al menos esto es lo que creen expertos del ''Colegio Imperial de Londres'' en Reino Unido, cuyo estudio ha sido publicado en la prestigiosa revista ''Nature''. Estos, han realizado un experimento exhaustivo con personas que padecen lo que se conoce como ''obesidad mórbida'', y los resultados son, cuanto menos, interesantes.

Resulta que una pequeña pero significativa proporción (7 de cada 1000) de estos enfermos carecen de una sección de su ADN de unos 30 genes, cuya función biológica no está todavía determinada. Puede parecer que es una proporción muy pequeña de gente como para ser un resultado significativo, pero lo que realmente importa es el otro resultado: el de las personas que no tienen dicha modificación genética. Resulta que de las 16000 personas ''sanas'' examinadas, ninguna de ellas posee dicha modificación, lo que nos lleva a la conclusión evidente de que dicha eliminación de ADN es algo característico de las personas con obesidad mórbida.



Pero, ¿por qué no de todas? Y lo que, a mi juicio, es más importante aún: ¿cuál es la función biológica real de dichos genes? Estas son las dos preguntas en las que trabajan en la actualidad los expertos, aventurando incluso que dicha eliminación de material genético podría ser también síntoma de otros transtornos como el autismo, la esquizofrenia, el desarrollo retrasado o la diabetes tipo 2, ya que han postulado que dichos genes también podrían condicionar estas dolencias.


Así pues, parece ser realmente necesario descubrir la función de estos genes, que nos podría dar respuestas firmes sobre el origen de estas patologías tan comunes y ayudarnos a su erradicación.


*La información necesaria para la publicación de esta entrada se encuentra íntegra en el siguiente link.

La cura de la diabetes

La diabetes mellitus es probablemente una de las enfermedades más extendidas entre la población y prolifera día tras día. Frecuentemente escuchamos que tal persona es diabética, o que tal otra tiene que tomar insulina dos veces al día para llevar una vida normal, pero; ¿cuál es el problema real?



Básicamente, tenemos que quedarnos con dos conceptos: insulina y glucagón. Ambas son hormonas producidas por el páncreas en los islotes de Langerhans o islotes pancreáticos con funciones antagónicas; mientras que la insulina reduce el nivel de glucosa en sangre favoreciendo su absorción por parte de las células, el glucagón estimula el nivel de glucosa en sangre a partir del glucógeno almacenado en el hígado. La otra diferencia fundamental es que la insulina es generada por las células beta de dichos islotes (aproximadamente un 80% de su volumen) y el glucagón se produce a partir de las células alfa de los islotes (éstas ocupan un 10% aproximado del volumen total del islote). De esta manera, la diabetes mellitus se basa en una deficiencia en la producción de insulina por parte de las células beta, aumentando el nivel de glucosa en sangre y produciendo consecuencias muy diversas y nefastas.



Aclarados ya los conceptos fundamentales, vayamos al problema. Resulta que varios investigadores del Hospital Regional Carlos Haya de Málaga han descubierto que pacientes con una enfermedad conocida como hipoglucemia monogénica (exceso de insulina--> poca azúcar en sangre) a los que se les extirpa gran parte del páncreas para inhibir la producción de insulina son capaces de generar por si mismos islotes de Langerhans por proliferación de los ya existentes gracias a una mutación en el gen que regula la glucoquinasa, enzima que cataliza la producción de insulina, de tal manera que dicha mutación estimula la producción de insulina. Así pues, si mediante terapia génica consiguiéramos introducir dicho gen en el genotipo de pacientes con diabetes mellitus, éstos podrían autogenerar islotes de Langerhans para producir más insulina y curar así su enfermedad de forma cómoda y en una etapa prenatal.


Este descubrimiento, pues, puede significar un gran avance en la lucha contra la diabetes y va a ser estudiado para producir diversos tratamientos en un periodo de tiempo no muy lejano.

*Podemos ver el artículo completo en el que me basé para este post en el siguiente link.

Los genes como culpables de los fallos en los transplantes

Hasta ahora, se ha dado poca relevancia al papel que puede jugar la genética en asuntos referentes al fallo de transplantes, dando más importancia a la aparición de factores ambientales en el desarrollo fenotípico que a la constitución del genotipo. Pero eso podría comenzar a cambiar gracias a un experimento del Hospital Universitario de Birmingham en Reino Unido.

Esta asociación ha llevado a cabo una prueba que cuestiona la implicación de un gen del donante, el CAV1, en el fallo de los transplantes renales, que suelen venir provocados por la enfermedad conocida como fibrosis, y los resultados obtenidos son realmente significativos.

El gen en cuestión controla la inhibición del desarrollo del tejido conectivo fibroso, por lo que una modificación del mismo puede estimular o inhibir el desarrollo de éste y, por tanto, producir alteraciones en el funcionamiento del riñón transplantado. Al parecer, dicho gen se manifiesta en tres genotipos distintos: AA, CC y AC, y es con estos tres con los que se ha realizado el experimento, cuyos resultados confirman la hipótesis planteada. En la primera prueba, las tasas de fallo fueron del 38,6% en los donantes de genotipo AA, del 22,3% en los que tenían genotipo CC y del 22,2% en los poseedores de un genotipo AC. Esta proporción se mantuvo posteriormente en un grupo de validación, de manera que los resultados eran concluyentes: los donantes con un genotipo AA para el gen CAV1 tenían más posibilidades de donar riñones que posteriormente fallarían en el receptor, debido a un desarrollo anormal del mismo.

Pero no nos quedemos en este caso concreto y ampliemos un poco más nuestro foco. Los propios autores del experimento establecieron que éste se puede generalizar provisionalmente para cualquier tipo de fibrosis; es decir, que ésta podría ser explicada (al menos la que se produce posteriormente a un transplante) gracias a la genética, junto con otros factores que no debemos olvidar (factores ambientales, por ejemplo). Y esto ya es decir, pues la fibrosis es una enfermedad muy extendida en sus muy diversas variantes. Pero es que no sólo es la fibrosis la que está afectada por este gen. Parece ser que otro tipo completamente distinto de enfermedades, como son las enfermedades cardiovasculares o la neoplasia, también son reguladas por el CAV1, por lo que no hay motivo por el que no podamos aventurar que podríamos extender los resultados del experimento a estas dolencias.

De esta manera, el experimento puede ser más importante de lo que parece, extendiendo una rama que hasta ahora sólo habíamos rozado con la punta de los dedos: la genética clásica como motor de explicación de los fallos en los transplantes, y como guía de la búsqueda de soluciones ante los mismos.

*El artículo que me incitó a la publicación de este post se puede ver completo en este link

En defensa de la manipulación génica

Hace poco, hemos comenzado a estudiar un tema siempre complicado y que se expone a debate en sus muy diversas aplicaciones: la genética.

No es poco frecuente escuchar opiniones tanto a favor como en contra del avance de la misma; algunas (la mayoría) sin fundamento, otras con él, pero que tienden a venir más desde los sentimientos que desde la razón. Teniendo en cuenta esta perspectiva uno llega a preguntarse, ¿es buena la genética? ¿Debemos permitir su desarrollo?

Y es entonces cuando lees el caso de Carla, y te das cuenta de que sí se debe avanzar en este campo, siempre y cuando no nos excedamos de los límites impuestos por la ética y el sentido común.

Carla era un bebé que iba a ser engendrado de forma completamente natural, pero a su padre le diagnosticaron poseer el gen de una de las denominadas ''enfermedades raras'', una de ésas que tiene muy poca gente pero que destroza la vida al que la tiene: la distrofia muscular facio escápulo humeral. Como ya sabemos gracias a la genética clásica, a pesar de no manifestar la enfermedad en su fenotipo, el padre, al ser portador del gen, tenía un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a su hija si ésta hubiera sido concebida de forma natural.

Y es aquí cuando entra en juego la manipulación génica. Tras la estimulación de los ovarios femeninos y mediante inseminación artificial, se produjeron ocho embriones de la pareja. De éstos, sólo dos resultaron libres de la enfermedad gracias al estudio de una técnica denominada diagnóstico genético preimplantacional (más información sobre dicha técnica en este otro link) , y fueron éstos los que fueron implantados a la madre para acabar engendrando a Carla. De esta manera, una manipulación sencilla y relativamente barata (10 000 euros) permitió la obtención de una niña sana y libre de una enfermedad que hubiera empeorado notablemente su calidad de vida.

Llega el momento de preguntarse, ¿acaso no esto algo maravilloso? ¿Acaso no es la genética la mejor arma de la que disponemos en la lucha contra las enfermedades prenatales? Empléemosla pues, y no pongamos trabas a aquello que trata de mejorar nuestra calidad de vida. Es evidente que su uso indebido provocaría graves problemas, pero una aplicación responsable dentro del sentido común humano no hace sino mejorar la vida de cada uno de nosotros.

*El artículo que me animó a postear esta entrada se puede ver completo en este link

Superficialitat mèdica.

Tothom ha vist pel·lícules de ciencia-ficció on els avanços científics han arribat a canivar color d’ulls d’un bebé notat, bé, donc ara és una realitat. Fa pocs anys ja s’havien escoltat rumors d’aquestos però fa un any aproximadament es pogué afirmar aquest esdeveniment.
A aquesta elecció solament tenen accés els pares que tinguen al seu fill per reproducció asistida. Aquest tipus de fecundació es pot realitzar per dos tècniques diferents; inseminació artificial i fecundació invitro .
Amb aquesta innovadora técnica, els pares podran asegurar que el seu fill no tinga malaties, estiga sa, el sexe o inclús el color d’ulls o de monyo ; tot açò es podrà aconseguir amb un 80% de possibilitats.
Aquesta ellecció es fa amb una técnica batejada com Diagnóstico Genérico Preimplantacional (DGP) que resumidament , permet elegir els millors embrions per a l’úter. El metge, de la cadena estatunidense The Fertility Institutes, contra els contraaguments oposats cap al seu negoci, explicà que ho va aconseguir amb una ampliació del ADN d’una única cél·lula, així identificar enfermetats o caràcters físics. Encara així, aquest laboratori s’ha guanyat moltes critiques: a l’Institut valencià de la Fertilitat afirmen que aquesta técnica no és posible en este moment, consideren un frau, ja que el DGP solament és utilitzat per evitat malalties greus al 100%.
El color del ulls i dels monyo no està determinat per una variant genética ni per un únic gen, però en l’any 2007 es feu un estudi on es van identificar unes mutacions que influien en el oclor de pell, ulls i cabell.
Per la técnica que proposa The Fertitity Institutes, fa un any ja estaven interesades més de sis parelles, i poden optar parelles de tot el món.

La noticia completa la podem trobar :
- http://www.publico.es/ciencias/206209/ofrece/nino/rubio/ojos/azules

Genes de la felicidad

Parece que la felicidad tambien está en los genes, eso es lo que cree un grupo de expertos que aseguran que nuestro nivel de felicidad en la vida está fuertemente influido por los genes que tenemos al nacer.
En la revista especializada Psychological Science, relatan que estos científicos, basaron su estudio en gemelos y mellizos, y sugieren que los genes podrian controlar la mitad de los rasgos de la personalidad que nos proporcionan felicidad. La otra mitad está vinculada al estilo de vida, la carrera profesional y las relaciones.

A pesar de este importante hecho, si nuestros genes no están mucho por la labor de hacernos felices, podemos entrenarnos para estar más contentos.
Para llegar a estas conclusiones se analizaron 900 pares de mellizos, debido a que los gemelos idénticos son genèticamente iguales mientras que los mellizos no lo son por lo que era posible comparar los dos grupos para calcular qué grado de influencia tiene la genética en un rasgo particular. Las tres variables analizadas eran la tendencia a no preocuparse, si eran sociables y concienzudos.
Las diferencias entre los resultados entre gemelos y mellizos sugiere que esos rasgos estaban en un 50% influidos por factores genéticos.